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摘要:
目的 建立应用标准试剂盒和PAGE银染方法检测SLC26A4基因IVS7-2A>G突变的程序,探索大前庭水管综合症的快速筛查和诊断方法.方法 采用SLC26A4基因IVS7-2A>G突变诊断试剂盒配合PAGE胶电泳银染法检测经直接测序法确定的SLC26A4基因IVS7-2位点正常者109例,IVS7-2 A>G突变阳性者33例,并且和测序方法比较,验证此试剂盒配合PAGE银染法检测的有效性和准确性.结果 SLC26A4基因IVS7-2A>G突变诊断试剂盒配合PAGE胶电泳银染法检测结果证实阳性33例,其中纯合22例,杂合11例,与测序结果完全吻合.结论 SLC26A4基因IVS7-2A>G突变诊断试剂盒配合PAGE胶电泳银染法检测在分析SLC26A4基因IVS7-2A>G突变方面具有简单、价廉、结果直观的特点,适合在中国用于此突变的大规模筛查或预防性检查.
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文献信息
篇名 应用试剂盒配合PAGE银染法分析SLC26A4基因IVS7-2 A>G突变
来源期刊 中华耳科学杂志 学科 医学
关键词 SLC26A4基因 大前庭水管综合征 聚丙烯酰胺凝胶电泳 银染
年,卷(期) 2007,(2) 所属期刊栏目 临床研究
研究方向 页码范围 182-185
页数 4页 分类号 R764.43|R181.26
字数 2866字 语种 中文
DOI 10.3969/j.issn.1672-2922.2007.02.015
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研究主题发展历程
节点文献
SLC26A4基因
大前庭水管综合征
聚丙烯酰胺凝胶电泳
银染
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中华耳科学杂志
双月刊
1672-2922
11-4882/R
16开
北京市复兴路28号
82-114
2003
chi
出版文献量(篇)
2712
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总被引数(次)
15549
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