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应用试剂盒配合PAGE银染法分析SLC26A4基因IVS7-2 A>G突变
应用试剂盒配合PAGE银染法分析SLC26A4基因IVS7-2 A>G突变
作者:
康东洋
张昕
戴朴
朱庆文
李琦
金政策
黄德亮
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
SLC26A4基因
大前庭水管综合征
聚丙烯酰胺凝胶电泳
银染
摘要:
目的 建立应用标准试剂盒和PAGE银染方法检测SLC26A4基因IVS7-2A>G突变的程序,探索大前庭水管综合症的快速筛查和诊断方法.方法 采用SLC26A4基因IVS7-2A>G突变诊断试剂盒配合PAGE胶电泳银染法检测经直接测序法确定的SLC26A4基因IVS7-2位点正常者109例,IVS7-2 A>G突变阳性者33例,并且和测序方法比较,验证此试剂盒配合PAGE银染法检测的有效性和准确性.结果 SLC26A4基因IVS7-2A>G突变诊断试剂盒配合PAGE胶电泳银染法检测结果证实阳性33例,其中纯合22例,杂合11例,与测序结果完全吻合.结论 SLC26A4基因IVS7-2A>G突变诊断试剂盒配合PAGE胶电泳银染法检测在分析SLC26A4基因IVS7-2A>G突变方面具有简单、价廉、结果直观的特点,适合在中国用于此突变的大规模筛查或预防性检查.
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文献信息
篇名
应用试剂盒配合PAGE银染法分析SLC26A4基因IVS7-2 A>G突变
来源期刊
中华耳科学杂志
学科
医学
关键词
SLC26A4基因
大前庭水管综合征
聚丙烯酰胺凝胶电泳
银染
年,卷(期)
2007,(2)
所属期刊栏目
临床研究
研究方向
页码范围
182-185
页数
4页
分类号
R764.43|R181.26
字数
2866字
语种
中文
DOI
10.3969/j.issn.1672-2922.2007.02.015
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SLC26A4基因
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聚丙烯酰胺凝胶电泳
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研究来源
研究分支
研究去脉
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相关学者/机构
期刊影响力
中华耳科学杂志
主办单位:
解放军总医院耳鼻咽喉科研究所
出版周期:
双月刊
ISSN:
1672-2922
CN:
11-4882/R
开本:
16开
出版地:
北京市复兴路28号
邮发代号:
82-114
创刊时间:
2003
语种:
chi
出版文献量(篇)
2712
总下载数(次)
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总被引数(次)
15549
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