大前庭水管综合征4个家系SLC26A4基因突变分析

• 作者: 姚丽娟 孙敬武 李娟 王保龙 罗以勤 罗彬 赵亮
• 来源期刊: 安徽医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 大前庭水管综合征 SLC26A4基因 突变类型 遗传特征
• 年，卷（期）: 2013,（10）
• 所属期刊栏目: 临床医学研究
• 页码范围: 1221-1225
• 页数: 5页
• 分类号: R339.16|R394.3|R596.1|R764.43+1
• 字数: 3408字
• 语种: 中文

摘要

目的 检测常染色体隐性遗传大前庭水管综合征(LVAS)家系SLC26A4基因中IVS7-2A＞G和2168 A＞G的突变情况,探讨耳聋患者的发病原因.方法 收集耳聋家系的临床资料,应用耳聋基因芯片对患者进行分子病因学研究.对4个家系的4例患者及12例家系成员进行IVS7-2A＞G和2168 A＞G基因突变检测.结果 2例患者发生SLC26A4 IVS7-2A＞G纯合突变型,2例患者发生发生SLC26A4 IVS7-2A＞G和2168 A＞G复合杂合突变型;4个家系中发现SLC26A4 IVS7-2A＞G基因突变型,3个家系中发现SLC26A4 IVS7-2A＞G纯合突变型,包括1例合并GJB2235delC杂合性突变型.结论 常染色体隐性遗传LVAS患者的SLC26A4 IVS7-2A＞G纯合性突变与复合杂合突变发生率较高.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李娟	安徽医科大学附属省立医院检验科	96	790	16.0	23.0
2	王保龙	安徽医科大学附属省立医院检验科	58	222	8.0	11.0
3	孙敬武	安徽医科大学附属省立医院耳鼻咽喉头颈外科	74	411	11.0	16.0
4	赵亮	安徽医科大学附属省立医院检验科	20	62	5.0	6.0
5	罗以勤	安徽医科大学附属省立医院检验科	27	130	7.0	10.0
6	姚丽娟	安徽医科大学附属省立医院检验科	18	81	6.0	8.0
7	罗彬	安徽医科大学附属省立医院耳鼻咽喉头颈外科	8	58	5.0	7.0