两个大前庭水管综合征家系的临床及SLC26A4基因的检测分析

• 作者: 刘艳平 崔书平 朱庆文 段乃超 田晓丽 蒋新霞 马建刚 黄爱萍
• 来源期刊: 中华耳科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 前庭水管扩大 SLC26A4基因 听力损失 基因突变
• 年，卷（期）: 2014,（1）
• 所属期刊栏目: 耳聋基因诊断专辑
• 页码范围: 68-71
• 页数: 4页
• 分类号: R349.6
• 字数: 2735字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-2922.2014.01.017

摘要

目的：分析两个非综合征型前庭水管扩大耳聋家系的临床特征和SLC26A4基因检测特点。方法对两个非综合征型前庭水管扩大耳聋小家系进行临床表型分析，并对两个家系中的6例耳聋患者、6例听力正常者及1例胎儿进行SLC26A4基因全编码序列的检测。结果第一个家系共3代9人，其中仅第三代2人为耳聋患者，2例均为语后感音神经性聋，颞骨CT显示均为前庭水管扩大，1例胎儿。第二个家系共三代14人，其中4人为耳聋患者，1例为语后感音神经性聋，3例为语前感音神经性聋。颞骨CT显示均为前庭水管扩大。两个家系共发现SLC26A4基因1022delC、c.919-2A>G、p.G497S、p. H723R、p.T410M五种不同的已知致病突变，耳聋患者均为双等位基因突变，1例胎儿为携带者，6例听力正常者为携带者。结论两个家系的6例耳聋患者分别由SLC26A4基因不同复合杂合突变导致前庭水管扩大，1例胎儿为携带者，加强耳聋基因的孕前及产前诊断对防止此类耳聋患儿的出生有重大意义。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	段乃超	河北医科大学第二医院耳鼻喉二科	42	141	7.0	9.0
2	马建刚	河北医科大学第二医院耳鼻喉二科	32	116	6.0	9.0
3	朱庆文	河北医科大学第二医院耳鼻喉二科	29	109	5.0	9.0
4	崔书平	解放军260医院泌尿外科	7	23	3.0	4.0
5	蒋新霞	河北医科大学第二医院耳鼻喉二科	31	82	5.0	6.0
6	刘艳平	河北医科大学第二医院耳鼻喉二科	4	23	4.0	4.0
7	田晓丽	河北医科大学第二医院耳鼻喉二科	4	12	3.0	3.0
8	黄爱萍	河北医科大学第二医院耳鼻喉二科	1	4	1.0	1.0