FMCA技术分析大前庭水管综合征家系及产前诊断

• 作者: 刘晶晶 危林耿 梁少明 沈姗姗 王沙燕 高慧
• 来源期刊: 中华耳科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 耳聋 前庭水管扩大 SLC26A4基因 FMCA 探针熔解曲线分析技术
• 年，卷（期）: 2015,（3）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 536-540
• 页数: 5页
• 分类号: R714.5
• 字数: 4170字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-2922.2015.03.036

摘要

目的：应用FMCA技术检测双侧前庭水管扩大家系SLC26A4基因，探讨前庭水管扩大与SLC26A4基因的关系及FMCA技术最优条件。方法收集EVA家系临床资料，基于荧光定量PCR熔解曲线平台，运用FMCA技术分析107例正常人，6个EVA家系19位成员的SLC26A4基因IVS7-2A>G（919-2A>G），2168A>G及1229C>T突变位点。并用直接测序技术予以验证。结果107例正常人中有2例SLC26A4基因杂合突变，突变率为1.87%；EVA家系中有3例SLC26A4基因纯合突变，3例SLC26A4基因复合杂合突变，10例SLC26A4基因杂合突变，3例无SLC26A4基因突变， SLC26A4基因突变率为84.21%。对家系a进行产前诊断，结果为IVS7-2A>G/1229C>T复合杂合突变。所有检测结果与测序结果一致，符合率为100%。结论 FMCA平台能快速检测SLC26A4基因的IVS7-2A>G，2168A>G与1229C>T突变，其操作简单，成本低。且经测序技术验证，结果准确。可作为诊断遗传性疾病及产前诊断的快速有效方法。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王沙燕		37	387	11.0	18.0
2	高慧		3	4	2.0	2.0
3	沈姗姗		4	14	2.0	3.0
4	刘晶晶		4	10	2.0	3.0
5	梁少明		2	4	2.0	2.0
6	危林耿		2	4	2.0	2.0