大前庭水管综合征家系特征与SLC26A4基因分析

• 作者: 严提珍 唐向荣 唐宁 曾定元 李伍高 李哲涛 杨艳 罗世强 覃文华
• 来源期刊: 中华耳科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 前庭导水管扩大综合征 SLC26A4基因 基因芯片 Sanger测序 基因突变
• 年，卷（期）: 2016,（2）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 234-239
• 页数: 6页
• 分类号: R764
• 字数: 4867字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-2922.2016.02.022

摘要

目的：分析一个大前庭水管综合征家系的临床特征和SLC26A4基因检测特点。方法对一个大前庭水管综合征家系进行病史采集和听力学检测，绘制耳聋家系系谱图，提取受检者的基因组DNA，对所有家系成员进行耳聋基因芯片分析和SLC26A4基因全外显子及外显子侧翼序列的检测。结果该家系共5代合计30人（男17人，女13人），现存26人，其中第四代7人为耳聋患者，6人均为语前感音神经性聋。1人为语后感音神经性聋，颞骨CT显示均为前庭水管扩大，第五代1人为耳聋患者，表现为前庭水管扩大合并语前感音神经性聋。在家系中共发现SLC26A4基因c.754C>T、c.919-2A>G、c.1264-12T>A和c.1548_1549insC四种已知致病突变类型。耳聋患者均为复合杂合突变。10人为SLC26A4基因携带者。结论该家系的8例耳聋患者由SLC26A4基因复合杂合突变导致前庭水管扩大，病因学分析可为患者提供预见性的临床措施，并为该家系的后代遗传咨询与婚育指导提供理论依据及科学手段，有效地防止聋儿后代出生。