3个大前庭水管综合征家系的SLC26A4致病位点分析

• 作者: 查定军 梁鹏飞 王剑 王淑娟 邱建华 陈阳
• 来源期刊: 中国听力语言康复科学杂志
• 关键词: 大前庭水管综合征 SLC26A4 c.2343+69C>A 致病性
• 年，卷（期）: 2015,（3）
• 所属期刊栏目: 耳聋基因筛查与诊断专题
• 页码范围: 195-197
• 页数: 3页
• 字数: 2285字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-4933.2015.03.008

摘要

目的：分析大前庭水管综合征（large vestibular aqueduct syndrome，LVAS）患者家系的SLC26A4基因突变方式并确定其是否致病。方法采集3个特殊LVAS家系的血样，测序分析SLC26A4基因型。采用在线软件SIFT、Polyphen-2预测这3个家系中所携带的罕见突变方式的致病性，利用排除法证明c.2343+69C>A的非致病性。结果共检出5种突变方式，其中4种为致病性基因突变。先证者基因型为IVS7-2A>G/c.1594A>C，IVS7-2A>G/c.1327G>C，IVS7-2A>G/c.1667A>G，均为LVAS。基因型为c.1594A>C/2343+69C>A，c.1327G>C/c.2343+69C>A，c.1667A>G/c.2343+69C>A的受检者听力正常。结论 SLC26A4基因c.2343+69C>A突变方式是非致病的基因多态；3个家系先证者的父母再次妊娠出现聋儿的风险为25％。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	邱建华	第四军医大学西京医院耳鼻咽喉头颈外科	204	900	13.0	18.0
2	陈阳	第四军医大学西京医院耳鼻咽喉头颈外科	49	305	10.0	14.0
3	王剑	第四军医大学西京医院耳鼻咽喉头颈外科	12	62	4.0	7.0
4	梁鹏飞	第四军医大学西京医院耳鼻咽喉头颈外科	6	36	2.0	6.0
5	王淑娟	第四军医大学西京医院耳鼻咽喉头颈外科	6	36	2.0	6.0
6	查定军	第四军医大学西京医院耳鼻咽喉头颈外科	39	198	8.0	12.0