白族、彝族非综合征性耳聋人群SLC26 A4基因突变分析

• 作者: 娄凡 张铁松 李正才 林垦 毛志勇 王美兰 阮标 马静
• 来源期刊: 现代检验医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 白族 彝族 非综合征性耳聋 SLC26A4基因 突变
• 年，卷（期）: 2016,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 28-31
• 页数: 4页
• 分类号: R764.43|Q754
• 字数: 2600字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-7414.2016.06.008

摘要

目的：分析云南地区白族、彝族非综合征型耳聋人群 SLC26A4基因的突变特征。方法采集2010年1月～2016年5月昆明市儿童医院耳鼻喉科门诊散发的234例非综合征性耳聋患者（白族132例，彝族102例）外周静脉血，提取基因组DNA，应用飞行时间质谱技术对 SLC26A4基因（281C→T，589G→A，IVs7-2A→G，1174A→T，1226G→A，1229C→T， IVS15＋5G→A，1975G→C，2027T→A，2162C→T，2168A→G）的11个常见突变位点进行检测分析。所有患儿经过临床检查均确诊为非综合征性中度、重度以上感音神经性耳聋。结果132例白族患者中 SLC26 A4基因突变12例，突变率9.09％，突变方式有纯合突变（IVs7-2A→G 4例），复合杂合突变（IVs7-2A→G／1229C→T 2例），杂合突变（IVs7-2A→G 2例，IVSl5＋5G→A 2例，2027T→A 2例）；102例彝族患者中 SLC26A4基因突变12例，突变率11.76％，突变方式有纯合突变（IVs7-2A→G 3例），杂合突变（IVs7-2A→G 3例，1174A→T 6例）。白族、彝族所有病例中有10例影像学诊断为大前庭导水管综合征（双侧）。结论 IVs7-2A→G突变是白族、彝族非综合征性耳聋人群中SLC26A4基因的主要突变位点，并且部分突变患者对应其颞骨CT、头颅 MRI显示为前庭导水管扩大及内淋巴囊扩大，通过 SLC26 A4基因检测可以明确前庭导水管扩大患者的症前诊断。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	马静	昆明市儿童医院耳鼻喉头颈外科	22	63	4.0	7.0
2	李正才	昆明市儿童医院耳鼻喉头颈外科	8	38	2.0	6.0
3	林垦	昆明市儿童医院耳鼻喉头颈外科	19	65	4.0	7.0
4	张铁松	昆明市儿童医院耳鼻喉头颈外科	55	227	9.0	13.0
5	娄凡	昆明市儿童医院耳鼻喉头颈外科	12	14	2.0	3.0
6	王美兰	昆明市儿童医院耳鼻喉头颈外科	5	1	1.0	1.0
7	毛志勇	昆明市儿童医院耳鼻喉头颈外科	2	20	1.0	2.0