云南省白族、彝族遗传性非综合症性耳聋人群GJB2基因突变研究

• 作者: 余咏梅 张瀛 焦扬 顾娟
• 来源期刊: 昆明医学院学报
• 学科: 医学
• 关键词: GJB2基因 非综合症性耳聋 突变
• 年，卷（期）: 2010,（6）
• 所属期刊栏目: 基础医学
• 页码范围: 16-20
• 分类号: R764.46|Q343.1+3
• 字数: 3553字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1003-4706.2010.06.005

摘要

目的 研究白族和彝族耳聋人群GJB2基因的突变情况.方法 对白族、彝族和汉族的耳聋患者及正常人群GJB2基因进行测序分析,研究该基因的突变位点、突变频率及该基因与遗传性非综合症性耳聋的相关性.结果 发现了GJB2基因的三种突变方式:79G-A突变、341A-G突变和235delC突变.结论 79G-A突变与遗传性非综合症性耳聋有极高的相关性;341A-G、235delC这两种突变不仅与非综合症性耳聋有密切的相关性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张瀛	昆明医学院第一附属医院耳鼻喉科	16	40	4.0	5.0
2	余咏梅	昆明医学院第一附属医院耳鼻喉科	15	40	3.0	6.0
3	焦扬	云南大学生物化学与分子生物学实验室	3	7	2.0	2.0
4	顾娟	云南大学生物化学与分子生物学实验室	1	3	1.0	1.0