GJB2基因突变始祖效应对中国耳聋人群的影响

• 作者: 刘穹 李丽娜 李庆忠 杨伟炎 王秋菊 赵立东 韩东一
• 来源期刊: 解放军医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 聋 基因,GJB2 DNA突变分析 连接蛋白类
• 年，卷（期）: 2005,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 394-396
• 页数: 3页
• 分类号: R764.43
• 字数: 2128字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:0577-7402.2005.05.011

摘要

目的对中国耳聋患者中缝隙连接蛋白beta 2(gap junction protein beta 2, GJB2)基因突变情况进行筛查,探寻该基因各种突变的分布情况.方法在聋病门诊收集各种感音神经性聋患者141例,其中非综合征型耳聋135例(有家族史者17例),综合征型耳聋6例.另外收集听力正常者150例作为对照.采取PCR扩增、直接测序的方法检测GJB2基因突变.结果在耳聋患者中发现7种GJB2基因碱基改变:79G→A,109G→A,341A→G,235delC,455A→G,176-191del16和504insGCAA.79G→A纯合15例,杂合5例;341A→G纯合4例,杂合8例;109G→A纯合1例,杂合4例;235delC纯合5例,杂合6例; 176-191del16杂合3例;504insGCAA杂合2例;455A→G杂合1例.结论在耳聋患者中开展GJB2基因的筛查工作可以将235delC作为一个候选突变筛查位点.