TaqMan探针熔解曲线技术检测GJB2基因突变

• 作者: 刘晶晶 危林耿 李芳芳 梁少明 沈姗姗 王沙燕 高慧
• 来源期刊: 中华耳科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传性耳聋 TaqMan探针 熔解曲线 GJB2基因
• 年，卷（期）: 2015,（3）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 541-544
• 页数: 4页
• 分类号: R394.34
• 字数: 3097字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-2922.2015.03.037

摘要

目的：建立快速可靠的TaqMan探针熔解曲线技术，分析非综合征型遗传性耳聋患者的GJB2基因及探讨TaqMan探针熔解曲线技术。方法制备标准品，利用TaqMan探针基于荧光PCR熔解曲线平台建立熔解曲线分析技术；收集138例正常人群、113例非综合征型遗传性耳聋患者及2个非综合征型遗传性耳聋家系，应用TaqMan探针熔解曲线技术分析GJB2基因最常见的35delG，176_191del16，235delC，299_300delAT的4个突变位点；结果利用直接测序技术加以验证。结果138例正常人群中检出2例GJB2基因突变，113例非综合征型遗传性耳聋患者中检出22例GJB2基因突变，2个耳聋家系先证者均为GJB2基因突变患者；所有检测结果均与测序结果一致。结论利用TaqMan探针建立了一种快速可靠的探针熔解曲线技术，经测序验证能准确的检测GJB2基因常见的4种突变。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王沙燕		37	387	11.0	18.0
2	李芳芳		18	48	4.0	6.0
3	高慧		3	4	2.0	2.0
4	沈姗姗		4	14	2.0	3.0
5	刘晶晶		4	10	2.0	3.0
6	梁少明		2	4	2.0	2.0
7	危林耿		2	4	2.0	2.0