一例进行性对称性红斑角化症GJB2基因突变分析

• 作者: 李常兴 杨铭华 梅晓珍
• 来源期刊: 右江医学
• 学科: 医学
• 关键词: 进行性对称性红斑角化症 GJB2 基因 突变
• 年，卷（期）: 2017,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 269-273
• 页数: 5页
• 分类号: R758.61
• 字数: 1842字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1003-1383.2017.03.004

摘要

目的 对一例进行性对称性红斑角化症(Progressive symmetric erythrokeratodermia,PSEK)患者GJB2、GJB3、GJB4、GJB6、GJA1及SERPINB7基因突变进行检测.方法 采用聚合酶反应(PCR)扩增GJB2、GJB3、GJB4、GJB6、GJA1及SERPINB基因所有的外显子及其邻近的剪切点并进行直接测序.结果 PSEK患者的GJB2基因存在杂合突变,核苷酸序列第608位发生错义突变,碱基由T突变成C,GJB2基因编码的蛋白第203位的异亮氨酸转换成苏氨酸突变;GJB3、GJB4、GJA1、GJB6及SERPINB基因未发现突变;患者家庭成员未发现GJB2基因突变.结论 GJB2基因突变可能是该例PSEK患者的致病基因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨铭华	广东省东莞市虎门中医院皮肤科	16	45	4.0	5.0
2	李常兴	广东省东莞市第六人民医院皮肤科	20	71	5.0	7.0
3	梅晓珍	广东省东莞市虎门中医院皮肤科	8	9	2.0	2.0