两例结节性硬化症的基因突变分析

• 作者: 刘建军 刘琴 吴要群 周伏圣 常小丽 张学军 杨森 肖风丽 袁丞达 高敏
• 来源期刊: 中国医学科学院学报
• 关键词: 结节性硬化症 TSC基因 突变
• 年，卷（期）: 2007,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 205-208
• 页数: 4页
• 分类号: R742.5+9
• 语种: 中文

摘要

目的 检测两例中国汉族结节性硬化症散发病例的基因突变位点.方法 采用聚合酶链反应扩增结节性硬化症患者、患者家庭中的正常人及100例健康对照的TSC1 和TSC2基因的全部外显子,并进行DNA序列分析.结果 患者ⅠTSC2基因第268位碱基由胞嘧啶(C)变成胸腺嘧啶(T),导致第90位氨基酸谷氨酰胺处提前出现终止密码子;患者ⅡTSC2基因第5 227位碱基由胞嘧啶(C)变成胸腺嘧啶(T),导致第1 743位精氨酸被色氨酸替代;而患者家庭中的正常人和100例健康对照均无此改变.结论 无义突变c. 268C＞T 和错义突变c. 5 227C＞T 可能是导致这两例患者临床表型的主要原因.