结节性硬化症双生子中 TSC2基因突变的检测

• 作者: 刘木根 张向春 王秋芬 田瑞东 黄长征
• 来源期刊: 皮肤性病诊疗学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 结节性硬化症 TSC2基因 错义突变
• 年，卷（期）: 2014,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 116-120
• 页数: 5页
• 分类号: R593.2
• 字数: 3394字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-8468.2014.02.007

摘要

目的：对一对结节性硬化症双生子患者及其父母候选基因的突变进行检测，揭示该病的遗传基础。方法：采用聚合酶链式反应，扩增结节性硬化症双生子患者TSC2基因的全部外显子，以及内含子外显子交接区，进行DNA直接测序分析；利用限制性片段长度多态性（ RFLP）技术检测了患者的父母和500个健康人的突变，并分析本突变是否和结节性硬化症有关。结果：双生子患者中均发现一个TSC2基因的错义突变c．G2032A，该突变导致TSC2蛋白678位的丙氨酸被替换为苏氨酸（ p．A678T）；RFLP结果显示患者的父亲有c．G2032A突变，500个正常人中有3人也携带此突变。结论：在结节性硬化症人群中发现TSC2基因新的突变，这一发现丰富了该基因引起结节性硬化症的突变谱。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘木根	华中科技大学生命科学与技术学院人类基因组研究中心	17	48	3.0	6.0
2	黄长征	华中科技大学同济医学院附属协和医院皮肤科	167	396	8.0	12.0
3	王秋芬	华中科技大学同济医学院附属协和医院综合科	10	115	4.0	10.0
4	张向春	华中科技大学生命科学与技术学院人类基因组研究中心	1	2	1.0	1.0
5	田瑞东	华中科技大学生命科学与技术学院人类基因组研究中心	1	2	1.0	1.0