心脏横纹肌瘤胎儿基因检测对诊断结节性硬化症的价值

• 作者: 吴雅枫 翟洪波 詹欣 鲁建央 鲁才娟
• 来源期刊: 浙江医学
• 关键词: 心脏横纹肌瘤 产前超声 结节性硬化症 家系分析
• 年，卷（期）: 2020,（6）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 583-586
• 页数: 4页
• 字数: 3627字
• 语种: 中文
• DOI: 10.12056/j.issn.1006-2785.2020.42.6.2020-94

摘要

目的 探讨在产前超声诊断为心脏横纹肌瘤的胎儿中,行基因检测对诊断结节性硬化症(TSC)的价值.方法 回顾性分析2014年1月至2019年5月经超声诊断为心脏横纹肌瘤的12例胎儿,对其中4例进行TSC基因检测.结果 12例产前超声诊断为心脏横纹肌瘤的胎儿,单发2例,多发10例.行TSC基因检测4例,TSC2基因突变3例,TSC1基因突变1例.4例TSC基因突变的胎儿中,2例突变数据库中尚未报道,1例有家族史.结论 产前超声诊断为心脏横纹肌瘤的胎儿中,行TSC基因检测可以明确是否为TSC,心脏横纹肌瘤胎儿中,无论单发还是多发,TSC发病率高,两者关系密切.