胎儿心脏横纹肌瘤的产前超声诊断与系统化评估

• 作者: 姜玉新 孟华 张一休 戚庆炜 戴晴 欧阳云淑 武玺宁 赵大春
• 来源期刊: 中国医学科学院学报
• 关键词: 胎儿 心脏肿瘤 横纹肌瘤 结节性硬化症 超声检查 产前
• 年，卷（期）: 2018,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 72-77
• 页数: 6页
• 分类号: R445.1|R714.53
• 语种: 中文
• DOI: 10.3881/j.issn.1000-503X.2018.01.011

摘要

目的 探讨胎儿心脏横纹肌瘤的产前超声诊断及遗传咨询要点.方法 回顾性总结2006年8月至2017年1月在北京协和医院经超声诊断的4例胎儿心脏横纹肌瘤病例的系统超声表现,并结合家族史、其他影像学检查、遗传学及病理检查结果进行分析.结果 所有4例胎儿在超声检查时均显示心脏占位性病变,2例为单发实性占位,2例为多发实性占位.2例临床诊断结节性硬化症,其中1例合并肾脏囊性病变,MRI检查无异常发现;1例合并颅内结节并被MRI证实.2例未发现其他系统病变.1例胎儿的直系亲属罹患结节性硬化症,其余3例无明确家族史.经产前咨询后全部病例均选择引产,3例行病理检查并显示典型的心脏横纹肌瘤,1例镜下见多发肾囊肿,1例见多发皮肤结节.结论 胎儿心脏横纹肌瘤具有典型的超声表现,在可疑病例中进行有针对性的多系统筛查和家族史搜集,有助于早期发现结节性硬化症的相关表现,条件许可时应行相关遗传学检查以获得明确诊断.