儿童结节性硬化症的临床诊断探讨

• 作者: 廖建湘 李冰 肖宇寒 陈黎 黄铁栓
• 来源期刊: 中国实用儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 结节性硬化症 诊断 儿童
• 年，卷（期）: 2002,（10）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 599-601
• 页数: 3页
• 分类号: R72
• 字数: 3273字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1005-2224.2002.10.002

摘要

目的探讨结节性硬化症儿科病人的特点.方法应用美国全国结节性硬化症1998年诊断标准,分析31例有结节性硬化症特征病例的临床表现并进行诊断.结果 31例就诊年龄为2个月至12岁,中位数2岁1个月.儿科结节性硬化症患儿的临床表现主要有:癫(疒间)发作、精神运动发育落后、皮肤损害(色素脱失斑和面部血管纤维瘤)、侧脑室室管膜下结节、大脑皮质结节、心脏横纹肌瘤和肾脏血管肌脂瘤.通过临床表现,诊断结节性硬化症25例,可能为结节性硬化症2例,4例怀疑为结节性硬化症.结论新的临床诊断标准对儿科患儿的特点比较重视,有较好的可操作性.小儿结节性硬化症常见具有诊断性意义的特征为:皮肤损害(色素脱失斑和面部血管纤维瘤)、侧脑室室管膜下结节、大脑皮质结节、心脏横纹肌瘤和肾脏血管肌脂瘤.