结节性硬化的基因研究与诊断

• 作者: 张宏文 张蕴璟 金玉
• 来源期刊: 中国妇幼健康研究
• 关键词: 结节性硬化症 错构瘤 肾,多囊,常染色体显性 皮脂腺肿瘤
• 年，卷（期）: 2002,（5）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 241-242
• 页数: 2页
• 分类号: R593.9
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5293.2002.05.021

摘要

结节性硬化症(TSC)是一种常染色体显性遗传疾病,由TSC1和TSC2两个基因异常引起,临床以智力低下、癫痫和面部血管纤维瘤三联症为主要表现,身体其他器官、组织也可受累.基因突变分析可以确诊,但临床诊断主要依赖于发现两个或多个独立的错构瘤,核磁共振和CT成像检测在诊断中具有重要价值.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	金玉	兰州医学院第一附属医院小儿科	43	440	12.0	19.0
2	张宏文	兰州医学院第一附属医院小儿科	22	148	6.0	11.0
3	张蕴璟	兰州医学院第一附属医院小儿科	1	5	1.0	1.0