结节性硬化病人临床表型及遗传学分析

• 作者: 何怡华 孙海瑞 王建斌 郝晓燕 陈健
• 来源期刊: 中西医结合心脑血管病杂志
• 关键词: 结节性硬化 TSC1 TSC2 基因型 表型
• 年，卷（期）: 2020,（23）
• 所属期刊栏目: 经验交流
• 页码范围: 4087-4091
• 页数: 5页
• 分类号: R596.1|R255
• 语种: 中文
• DOI: 10.12102/j.issn.1672-1349.2020.23.044

摘要

目的 分析TSC1和TSC2突变的致病性及其与临床表型的关系,为结节性硬化(TSC)的诊断提供明确证据.方法 在42例TSC病人及其家系进行高通量TSC1和TSC2目标基因检测,并进行临床表型及基因型分析.结果 在42例病人中,39例病人检测出TSC1或TSC2基因致病性突变,其中新发突变为34例,家系遗传突变为5例.39例病人中共检测到不同的TSC1或TSC2致病突变36例,包括14例无义突变,12例移码突变,4例错义突变,2例剪接突变,4例大片段缺失.另外3个家系TSC目标基因检测均为阴性.家系遗传突变在亲代与子代的临床表现差别较大,但TSC1和TSC2基因突变的TSC病人在临床表型上的差异在本研究中并不显著.结论 本研究是对TSC基因突变数据库的扩展,这部分病人的基因结果分析也证实了临床诊断.