结节性硬化症合并心脏横纹肌瘤15例临床分析

• 作者: 余俊浩 卓木清 王春 王林淦 翟琼香 黄国强
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 关键词: 心脏横纹肌瘤 结节性硬化症 基因突变 儿童
• 年，卷（期）: 2015,（5）
• 所属期刊栏目: 论著?临床研究
• 页码范围: 477-481
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2015.05.013

摘要

目的：研究结节性硬化症（TSC）相关的心脏横纹肌瘤（CRM）的临床特点。方法收集15例合并CRM的TSC患儿的临床资料，分析其临床特征及基因突变结果。结果11例（73%）患儿为多发CRM，肿瘤绝大部分位于左右心室，在心脏彩超上显示多数呈类圆形强回声团，边界清晰。3例患儿出现心律失常，2例发生心力衰竭。2例患儿行基因检测，均检测到TSC基因致病性突变，分别为TSC1基因和TSC2基因突变。随访3例患儿（随访时间6个月~3年2个月），其CRM均自发缩小或消退。结论 TSC患儿合并CRM多为多发，部分患儿可出现心力衰竭及心律失常。心脏彩超是发现CRM的重要方法。CRM可能有自然消退的倾向。TSC基因检测可在分子遗传学上确诊TSC。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	黄国强	东莞市人民医院儿科	3	4	2.0	2.0
2	余俊浩		1	2	1.0	1.0