TCIRG1基因突变致常染色体隐性遗传性骨硬化症的临床表现及家系分析

• 作者: 何进卫 傅文贞 刘玉娟 岳华 张浩 李淼 柯耀华 汪纯 章振林 胡云秋 胡伟伟 顾洁梅
• 来源期刊: 中国全科医学
• 关键词: 骨硬化症 遗传性疾病,先天性 T细胞免疫调节子1基因
• 年，卷（期）: 2011,（35）
• 所属期刊栏目: 病例分析
• 页码范围: 4070-4072
• 分类号: R681.4
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1007-9572.2011.35.021

摘要

目的 通过对1例常染色体隐性遗传性骨硬化症(ARO)患儿临床表型和致病基因的研究,提高临床医师对这类少见恶性遗传性疾病的认识.方法 对此例ARO患儿进行生化指标检测、腹部超声和骨骼X线检查,同时对本例患儿及其父母、祖父母和外祖父母进行T细胞免疫调节子1基因(TCIRG1)全编码外显子测序,并以100位健康志愿者作为基因突变分析的对照.结果 该例患儿血常规示血红蛋白74 g/L,血小板24×109/L;血清碱性磷酸酶(ALP)达1 115 U/L;腹部超声检查示肝脾肿大,上肢和胸部X线可见典型的骨密度增高.患儿及其母亲和外祖母均为TCIRG1 基因3号外显子第78位核苷酸发生杂合移码突变(3705C/-)携带者.而在100例健康者中未检出该突变.结论 新发现的TCIRG1 基因外显子3杂合移码突变(3705C/-)是本例ARO患儿的致病突变位点,此基因突变导致脾肿大、严重贫血和血小板减少等严重的临床表现,因此基因检测对于诊断骨硬化症至关重要.