1例常染色体隐性遗传多囊肾的PKHD1基因分析

• 作者: 周熙惠 宋红霞 张葳 惠智艳 李媛 肖谧
• 来源期刊: 中国妇幼健康研究
• 关键词: 常染色体隐性遗传多囊肾疾病 PKHD1基因 临床分析 DNA序列测定 基因突变
• 年，卷（期）: 2012,（1）
• 所属期刊栏目: 专题研究
• 页码范围: 9-12
• 分类号: R722
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5293.2012.01.004

摘要

目的 对1例患常染色体隐性遗传多囊肾疾病(ARPKD)的新生儿进行家族史、临床、病理调查,并对致病基因PKHD1进行突变鉴定,探讨该病的临床特点和分子发病机制.方法 根据患儿产前超声、临床表现、死亡后病理检查及家族史进行临床诊断,应用PCR扩增、DNA直接测序技术对患儿及其父母进行PKHD1基因突变分析.结果 患儿PKHD1基因第58号外显子发生了无义突变c.9319C>T,从而使PKHD1蛋白多肽链的合成提前终止.结论 ARPKD可在胎儿期及生后早期导致不良的结局,临床医生应提高对该病的认识,PKHD1基因突变是ARPKD的遗传基础,进行PKHD1基因突变分析有助于产前基因诊断技术的开展.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	肖谧	西安交通大学医学院第一附属医院新生儿科	28	85	5.0	7.0
2	周熙惠	西安交通大学医学院第一附属医院新生儿科	48	219	9.0	11.0
3	宋红霞	西安交通大学医学院第一附属医院新生儿科	21	113	6.0	10.0
4	张葳	西安交通大学医学院第一附属医院新生儿科	18	52	4.0	7.0
5	李媛	西安交通大学医学院第一附属医院新生儿科	23	110	4.0	9.0
6	惠智艳	西安交通大学医学院第一附属医院新生儿科	1	1	1.0	1.0