常染色体隐性遗传性多囊肾病的临床研究现状

• 作者: 孙建国
• 来源期刊: 医学信息
• 关键词: 人类遗传性隐性多囊肾疾病 临床研究
• 年，卷（期）: 2015,（26）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 392-393
• 页数: 2页
• 字数: 1157字
• 语种: 中文

摘要

目前所知人类常染色体隐性遗传多囊肾病(autosomal reces ive polycystic kidney disease.ARPKD)的唯一致病基因是PKHD1。 ARPKD的临床病变以双肾多发性进行性充液囊泡为主要特征。目前对ARPKD发病机制并不十分清楚，临床诊断及治疗方法有限。本文主要对ARPKD的临床研究进展进行阐述。