基因诊断Caroli综合征合并常染色体隐性遗传性多囊肾1例及文献回顾

• 作者: 刘雪芹 吴晔 姚勇 张春雨 朱灵平 杨夕樱
• 来源期刊: 北京大学学报医学版
• 关键词: 婴儿 Caroli综合征 多囊肾,常染色体隐性 基因 突变
• 年，卷（期）: 2018,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 335-339
• 页数: 5页
• 分类号: R725.9
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-167X.2018.02.022

摘要

报道1例基因学诊断明确的Caroli综合征合并常染色体隐性遗传性多囊肾(autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD)中国婴儿病例.本例患儿为8个月男婴,隐匿起病,以无症状性肝、肾肿大为主要临床表现,影像学检查提示肝内胆管囊状扩张、双肾多囊性改变,血生化检查示肝、肾功能正常,肝脏纤维化4项标记物血清水平均升高,肾早期损伤指标阳性,基因检测证实为多囊肾/多囊肝病变1基因(polycystic kidney and hepatic disease 1,PKHD1)错义杂合突变c.9292G＞A、c.2507T＞C,分别来自于患儿父母.前者为新发突变,经预测软件验证存在高致病性,后者目前见于1例中国双胞胎报道,可能为中国人群独有,基因型与临床表型之间关系未明.患儿出院后11个月随访,肝、肾功能正常,尚无严重并发症发生.婴儿期起病的Caroli综合征合并ARPKD临床表现隐匿,肝、肾肿大通常为唯一表现.通过对该患儿的临床表现系统性回顾分析以及文献复习可以得出,Caroli综合征合并ARPKD的肝、肾影像学表现具有特征性,在影像基础上联合基因检测手段有利于明确诊断并与其他肝、肾囊性纤维化疾病进行鉴别.针对此类患儿的长期管理,应包括定期随访,密切监测肝、肾功能及各种并发症的发生,适当干预,同时做好患儿家庭的遗传咨询工作.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吴晔	北京大学第一医院儿科	120	592	13.0	17.0
2	刘雪芹	北京大学第一医院儿科	32	231	9.0	14.0
3	张春雨	北京大学第一医院儿科	89	898	19.0	28.0
4	姚勇	北京大学第一医院儿科	112	612	13.0	19.0
5	杨夕樱	北京大学第一医院儿科	1	6	1.0	1.0
9	朱灵平	深圳市龙华区中心医院全科医学科	1	6	1.0	1.0