伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病一例报道并文献复习

• 作者: 刘会 刘庆新 刘睿 张春燕 曹晓雨
• 来源期刊: 中国全科医学
• 关键词: 大脑小血管疾病 遗传学 基因 突变 临床管理 病例报告
• 年，卷（期）: 2020,（30）
• 所属期刊栏目: 临床诊疗
• 页码范围: 3864-3869
• 页数: 6页
• 分类号: R743
• 语种: 中文
• DOI: 10.12114/j.issn.1007-9572.2020.00.184

摘要

伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)是一种单源性常染色体显性脑小血管疾病,主要临床表现为偏头痛、皮质下梗死、认知功能下降及精神症状(情感障碍)等,病程呈进行性加重,最终可导致严重的残疾和痴呆.目前尚无有效的CADASIL治疗方法,临床上多为经验性治疗.本文通过报道1例诊断明确的CADASIL患者,分析并总结CADASIL的临床特征及管理方法,旨在为临床医生管理该病提供参考.