伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病的临床分析

• 作者: 付学军 徐铅辉 朱丹华 王倩 褚晓凡 邹良玉 黄莹
• 来源期刊: 广东医学
• 关键词: 伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病 Notch3基因 白质脑病
• 年，卷（期）: 2017,（15）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 2365-2366,2370
• 页数: 3页
• 字数: 2714字
• 语种: 中文

摘要

目的 研究伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)的临床特征、影像学特点与基因突变类型,比较其与西方人群的差异.方法 回顾性分析通过基因确诊的CADASIL住院患者的临床表现、核磁共振特点及基因突变检测结果.结果 共收集8个家系共8例CADASIL先证者,临床表现为卒中/TIA者6例(75%)、认知功能减退7例(87.5%)、精神症状2例(25%)、偏头痛2例(25%),头颅MRI评估病变受累部位外囊8例(100%)、桥脑5例(62.5%)、丘脑4例(50%)、小脑4例(50%)、胼胝体3例(37.5%)、颞极2例(25%).基因突变分析示R544C突变占50%.结论 偏头痛不是国人CADASIL常见的临床特征;颞极病变在国人中不常见,外囊、桥脑、丘脑、小脑病变及胼胝体病变是CADASIL常见的受累部位;R544C突变为国人的一个热点突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	朱丹华	深圳市罗湖区人民医院内分泌科	5	11	2.0	3.0