常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病研究进展

• 作者: 宋秉文 李宜中 翁文章
• 来源期刊: 中国卒中杂志
• 学科: 医学
• 关键词: CADASIL 脑动脉疾病 NOTCH3
• 年，卷（期）: 2010,（7）
• 页码范围: 573-578
• 分类号: R74
• 字数: 4443字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5765.2010.07.015

摘要

常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病(Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)是一种在成人时发病且以显性方式遗传的小动脉血管病变.它的临床特征主要为反复性的脑皮质下梗死及痴呆症,在少数的患者身上同时可见先兆性偏头痛及精神疾病方面的症状.它的致病基因是NOTCH3.CADASIL是最常见的因为单基因变异所造成的遗传性脑血管病变.该文简单介绍CADASIL的临床症状、分子遗传致病机制、诊断方法、在台湾的现况以及治疗与预防建议.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	翁文章	台北荣民总医院神经医学中心神经内科	3	2	1.0	1.0
2	李宜中	台北荣民总医院神经医学中心神经内科	1	1	1.0	1.0
3	宋秉文	台北荣民总医院神经医学中心神经内科	1	1	1.0	1.0