伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉疾病临床和MRI特征分析：附病例报道

• 作者: 李法强 王帅帅 纪艾玲 赵勇
• 来源期刊: 中国全科医学
• 关键词: 脑动脉疾病 遗传学 基因 突变 疾病特征 磁共振成像
• 年，卷（期）: 2015,（17）
• 所属期刊栏目: 个案报告 Case Reports
• 页码范围: 2111-2113
• 页数: 3页
• 分类号: R596|R743
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1007-9572.2015.17.031

摘要

目的：探讨伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉疾病（ CADASIL）的临床表现和MRI特点。方法对1例CADASIL患者进行影像学检查、基因检测和皮肤活检，综合分析其临床和影像学特点。结果患者表现为脑卒中发作，先兆性偏头痛。影像学特点为多发皮质下梗死灶，侧脑室旁白质多发斑点状异常信号，外囊、前颞区和胼胝体为特征性受累部位。基因检测为Notch3基因第4号外显子上c.400T＞G突变。皮肤活检可见颗粒样嗜锇物质（ GOM）沉积。结论 CADASIL临床表现主要为缺血性卒中、认知障碍、偏头痛及精神症状。MRI特征性改变是颞极白质T2的异常高信号。