伴有皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病的一个家系研究报告

• 作者: 常明则 张卫萍 张琳 李青 毛佳 狄政莉 王新来 田晔 秦爱菊 陈惠玲
• 来源期刊: 四川大学学报（医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 脑动脉疾病 脑白质病 多发性脑梗死 常染色体显性遗传
• 年，卷（期）: 2011,（6）
• 所属期刊栏目: 临床医学
• 页码范围: 866-869
• 分类号: R749.13
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨伴有皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)患者的临床特点、病理改变及基因改变.方法 对1例CADASIL先证者及其家族共16例的遗传史、临床表现、影像学特点、病理改变及基因改变等方面进行系统研究.结果 临床表现为缺血性脑卒中发作、偏头痛、精神异常、痴呆,均无高血压及动脉硬化证据,家系图提示符合常染色体显性遗传;磁共振检查可见皮层下多发腔隙性梗死,脑白质广泛疏松,出现O' Sullivan征及“人”字征;先证者皮肤组织活检示:电镜可见血管平滑肌基底膜存在嗜锇颗粒物质沉积;基因测序显示3例出现Notch3基因第4外显子C144Y突变,其中包括1例颅脑MRI正常的患者.结论 该家系可确诊为CADASIL,其致病基因为Notch3基因第4外显子C144Y突变.该家系资料丰富了我国CADASIL家系的资料库.