伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病—家系中NOTCH3基因的新突变

• 作者: 丁雪冰 杨程程 滕军放 王雪晶
• 来源期刊: 郑州大学学报（医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 伴皮质下梗死及白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病 NOTCH3基因 基因突变 高通量测序
• 年，卷（期）: 2019,（2）
• 所属期刊栏目: 应用研究
• 页码范围: 290-294
• 页数: 5页
• 分类号: R743.9
• 字数: 3442字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13705/j.issn.1671-6825.2018.07.101

摘要

目的:探讨伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)基因的新突变.方法:对一CADASIL先证者的家系信息进行调查和分析.对先证者进行皮肤组织活检.应用高通量测序的方法对2例患者及先证者子女进行突变基因检测.结果:电镜下,皮肤组织小动脉管壁平滑肌细胞膜和膜外基质间可见多个嗜锇颗粒沉积.家系中现存2例患者及先证者子女NOTCH3基因第6号外显子区存在一处杂合突变(c.811T＞C),导致相应氨基酸发生改变(半胱氨酸＞精氨酸),迄今为止,HGMDpro数据库未见此类突变.结论:NOTCH3基因第6号外显子的杂合错义突变(c.811T＞C)为新的突变类型,是CADASIL的致病突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	滕军放	郑州大学第一附属医院神经内科	180	715	12.0	15.0
2	王雪晶	郑州大学第一附属医院神经内科	37	93	5.0	6.0
3	丁雪冰	郑州大学第一附属医院神经内科	21	41	4.0	5.0
4	杨程程	郑州大学第一附属医院神经内科	4	2	1.0	1.0