常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病的NOTCH3基因位点及临床特点分析

• 作者: 吕博文 周亮 宋玮 文周 莫桂玲 钟建新
• 来源期刊: 解放军医学院学报
• 学科: 医学
• 关键词: 常染色体显性遗传性脑动脉病 磁共振成像 NOTCH3基因 脑白质变性 微出血
• 年，卷（期）: 2017,（3）
• 所属期刊栏目: 基础研究论著
• 页码范围: 221-225
• 页数: 5页
• 分类号: R743.1
• 字数: 3005字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.2095-5227.2017.03.009

摘要

目的 探讨常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)的NOTCH3基因表达、临床表现和磁共振特点.方法 2009-2016年中国金域检测中心对831例中国大陆临床可疑CADASIL者进行基因学分析并得出结果 ,南方医科大学附属南方医院及南方医科大学附属新会医院在其中的NOTCH3基因阳性患者中选取21例CADASIL作为CADASIL组.另将32例CADASIL评分量表>14分且NOTCH3基因阴性的患者列为相似CADASIL(CADASIL-like)组.对两组的临床特点及磁共振结果 进行分析.结果 在831例检查者中,NOTCH3基因阳性的患者共275例,共有71个位点突变,其中4号外显子有100例,11号外显子有97例.NOTCH3基因11号外显子p.(Arg544Cys)是国内的最常见的突变位点,变异率为23.27%.脑白质高信号是CADASIL影像学常见表现,两组几乎所有的患者都表现出明显的脑白质病变,而且多表现为双边和对称性,CADASIL组阳性率为95.2%,CADASIL-like组阳性率为100%.磁共振成像结果 发现两组外囊白质病变比例均较高,差异无统计学意义(71.4%vs 71.9%,P>0.05),而颞极受累比例的差异有统计学意义(42.9%vs 12.5%,P<0.05).在多发性腔梗的发生率上,CADASIL组(95.2%)与CADASIL-like组(90.6%)阳性率差异无统计学意义(P>0.05).CADASIL组磁共振SWI像微出血的阳性率为76.2%(16/21),与CADASIL-like组的阳性率46.9%(15/32)差异有统计学意义(P<0.05).结论 本组突变的NOTCH3基因主要集中在4号和11号外显子,11号外显子p.R544C是最常见的突变位点.广泛对称、双边分布的脑室旁和深部白质病变在CADASIL病变中常见,颞极的改变是CADASIL的特征,SWI像发现脑微出血可作为CADASIL的特征表现.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	周亮	南方医科大学南方医院神经内科	40	174	7.0	9.0
2	莫桂玲	金域医学检验中心有限公司实验室	2	4	1.0	2.0
3	钟建新		8	15	3.0	3.0
4	宋玮	南方医科大学南方医院神经内科	3	12	2.0	3.0