自发性脑出血中的NOTCH3基因突变

• 作者: 付佳钰 唐璐 樊东升
• 来源期刊: 中国医学前沿杂志（电子版）
• 关键词: 脑出血 NOTCH3基因 皮质下梗死伴白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病
• 年，卷（期）: 2019,（10）
• 所属期刊栏目: 脑出血研究
• 页码范围: 11-18
• 页数: 8页
• 字数: 6901字
• 语种: 中文
• DOI: 10.12037/YXQY.2019.10-03

摘要

脑出血是高致死率和致残率的一种卒中亚型,环境和遗传因素在其发病中均发挥重要作用.NOTCH3基因是皮质下梗死伴白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病的致病基因,通过影响血管结构和功能引起不同表型的病变.近年研究表明该基因突变具有极大的异质性,且有关NOTCH3基因突变与脑出血表型的相关性研究逐渐增多.本文对NOTCH3基因突变特点及其与脑出血临床表型的关系进行综述.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	樊东升	北京大学第三医院神经内科	409	2272	21.0	30.0
2	唐璐	北京大学第三医院神经内科	17	48	3.0	6.0
3	付佳钰	北京大学第三医院神经内科	1	1	1.0	1.0