脑白质疏松与Notch3基因突变相关性研究

• 作者: 丁伟 周英 彭正国 徐艳 李晓波 李燕
• 来源期刊: 昆明医学院学报
• 学科: 医学
• 关键词: 脑白质疏松(LA) Notch3 基因突变
• 年，卷（期）: 2002,（2）
• 所属期刊栏目: 临床医学
• 页码范围: 27-30
• 页数: 4页
• 分类号: R741
• 字数: 2950字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1003-4706.2002.02.008

摘要

目的:探讨脑白质疏松(LA)与Notch3基因突变的关系.方法:应用限制性内切酶序列和错配引物试验,对96例影像学表现为LA患者的Notch3基因第4外显子133bp基因位点(Arg133→Cys)突变热点碱基进行检测和分析,并与42例正常人进行对照.结果:LA患者和对照组Notch3基因第4 外显子Arg133→Cys未发生突变.结论:目前未发现LA与Notch3第4 外显子Arg133→Cys突变的相关性.但Notch3基因突变有多个不同位点和多态性,可增加其他突变位点的检测,可望提高Notch3基因突变检测率,进一步了解Notch3基因功能及其在脑白质损害疾病中的发生和发展意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李燕	云南省第一人民医院内干科	69	206	7.0	10.0
2	李晓波	云南省第一人民医院内干科	21	45	4.0	5.0
3	周英	云南省第一人民医院内干科	15	59	6.0	7.0
4	丁伟	云南省第一人民医院内干科	5	9	2.0	3.0
5	彭正国		1	0	0.0	0.0
6	徐艳		1	0	0.0	0.0