CADASIL患者的临床、影像和Notch3基因突变特点及我国研究现状

• 作者: 吴志英 孙一志
• 来源期刊: 中国卒中杂志
• 学科: 医学
• 关键词: CADASIL Notch3基因 白质脑病
• 年，卷（期）: 2012,（2）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 136-140
• 分类号: R741
• 字数: 3851字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5765.2012.02.012

摘要

常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)是一种较为少见的遗传性小动脉病,致病基因为Notch3.我国患者主要表现为皮层下缺血及认知障碍,伴有先兆的偏头痛极少见.影像学特点为多发皮质下梗死灶,侧脑室旁白质多发斑点状异常信号,外囊、前颞区和胼胝体为特征性受累部位.Notch3基因突变热区分布在第11、4和3号外显子,可能存在热点突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孙一志	200040上海复旦大学附属华山医院神经内科	1	16	1.0	1.0
2	吴志英	200040上海复旦大学附属华山医院神经内科	1	16	1.0	1.0