转染突变型Notch3基因对线粒体融合蛋白-2表达及下游信号通路的影响

• 作者: 后颖 周琳 周芝文 夏健 杨期东 袁梅 黄清
• 来源期刊: 国际神经病学神经外科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病 Notch3基因 线粒体融合蛋白-2 凋亡
• 年，卷（期）: 2012,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 126-131
• 分类号: R743
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨Notch3基因突变后对线粒体融合蛋白-2(mfn-2)的表达及其下游信号通路的影响,从而进一步阐明伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)的病理机制.方法 利用脂质体法将Notch3野生型重组表达质粒(pcDNA3.1-Notch3)、突变型重组表达质粒(pcDNA3.1-Notch3-R90C)以及pcDNA3.1空载质粒分别瞬时转染到人主动脉平滑肌细胞中并培养.Real-time PCR及western-blot检测各组Notch3的表达；Real-time PCR检测各组mfn-2、bcl-2、survivin基因mRNA的表达；Western-blot检测各组mfn-2蛋白的表达；AV/PI双标法检测各组细胞凋亡情况.结果 与空载质粒组和野生型组比较,转染突变型Notch3基因组中mfn-2表达水平明显增加(P＜0.05)、bcl-2和survivin基因表达下调(P＜0.05)以及细胞凋亡明显增加(P＜0.05).结论 Notch3基因突变后引起的mfn2表达上调及下游凋亡调控基因表达失衡可能是CADASIL发病的重要病理机制.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨期东	中南大学湘雅医院神经内科	319	2510	23.0	33.0
2	周琳	中南大学湘雅医院神经内科	51	337	10.0	17.0
3	黄清	中南大学湘雅医院神经内科	25	101	6.0	9.0
4	夏健	中南大学湘雅医院神经内科	33	185	8.0	12.0
5	袁梅	中南大学湘雅医院神经内科	3	7	1.0	2.0
6	周芝文	中南大学湘雅医院神经内科	12	51	4.0	7.0
7	后颖	中南大学湘雅医院神经内科	1	0	0.0	0.0