CADASIL的磁共振影像学、临床表现及Notch3基因的研究

• 作者: 张在强 李伟 李少武 李玉香 牛松涛 王拥军
• 来源期刊: 中国卒中杂志
• 关键词: 伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病 临床表现 磁共振成像 基因
• 年，卷（期）: 2013,（6）
• 页码范围: 432-436
• 字数: 3230字
• 语种: 中文

摘要

目的探讨伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)的临床、影像学特点和基因突变类型. 方法收集非家系CADASIL患者,对其颅脑磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)特点、临床表现和基因检测结果进行回顾性分析. 结果本研究共收录11例患者,其中患有头痛者5例(45.45%)、记忆力下降者5例(45.45%).11例患者均进行了MRI检查,有脑干损害的患者7例(63.63%),其中脑干损害患者全部存在脑桥病变.进行心理评测的7例患者中存在焦虑和(或)抑郁的患者有4例(57.14%).5例患者进行了基因检测,其中4例(80%)为Notch3基因外显子4位点突变,1例(20%)为Notch3基因外显子3位点突变. 结论头痛是CADASIL患者的重要临床特点;脑桥是CADASIL患者常见的脑干受累部位.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李少武	首都医科大学神经外科研究所	39	325	11.0	16.0
2	王拥军	100050 北京 首都医科大学附属北京天坛医院神经内科	27	68	4.0	8.0
3	牛松涛	100050 北京 首都医科大学附属北京天坛医院神经内科	2	11	1.0	2.0
4	李伟	100050 北京 首都医科大学附属北京天坛医院神经内科	2	11	1.0	2.0
5	张在强	100050 北京 首都医科大学附属北京天坛医院神经内科	3	34	2.0	3.0
6	李玉香	密云县医院神经内科	2	12	2.0	2.0