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摘要:
目的 研究皮肤活检在伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)中的诊断价值.方法 12例患者分别来自4个不同的CADASIL家族,均以发作性头晕、头痛、卒中和痴呆为主要表现.基因检查证实均存在Notch3基因突变.12例患者均做皮肤活检,16例同龄的非CADASIL患者作为对照,评估超微结构GOM沉积方法和Notch3 N-末端多克隆抗体免疫组化方法的敏感性和特异性.结果 12例患者超微结构GOM沉积的敏感性为58.3%,特异性为93.8%;而用Notch3 N-末端多克隆抗体的免疫组化方法的敏感性66.6%,特异性96.9%;将两种方法结合其敏感性为91.7%,特异性为95.4%.结论 将皮肤活检中超微结构GOM检查和Notch3 N-末端多克隆抗体的免疫组化方法结合起来能有效提高CADASIL确诊率,可运用于CADASIL的诊断.
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常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病诊断的研究进展
常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病
CADASIL量表
诊断
综述
伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病—家系中NOTCH3基因的新突变
伴皮质下梗死及白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病
NOTCH3基因
基因突变
高通量测序
内容分析
关键词云
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文献信息
篇名 皮肤活检对伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病诊断价值探讨
来源期刊 国际神经病学神经外科学杂志 学科 医学
关键词 伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病 皮肤活检 GOM Notch3
年,卷(期) 2010,(3) 所属期刊栏目
研究方向 页码范围 222-225
页数 分类号 R74
字数 语种 中文
DOI
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 杨期东 中南大学湘雅医院神经内科 319 2510 23.0 33.0
2 黄立 中南大学湘雅医院神经内科 35 214 9.0 14.0
3 周琳 中南大学湘雅医院神经内科 51 337 10.0 17.0
4 黄清 中南大学湘雅医院神经内科 25 101 6.0 9.0
5 陈璇 中南大学湘雅医院神经内科 11 63 4.0 7.0
6 徐锡萍 中南大学基础医学院超微结构教研室 32 154 8.0 10.0
7 马明明 中南大学湘雅医院神经内科 7 36 4.0 6.0
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研究主题发展历程
节点文献
伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病
皮肤活检
GOM
Notch3
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
国际神经病学神经外科学杂志
双月刊
1673-2642
43-1456/R
大16开
湖南省长沙市湘雅路87号
42-11
1974
chi
出版文献量(篇)
3367
总下载数(次)
9
总被引数(次)
17192
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