伴皮质下梗死及白质脑病的常染色体显性遗传脑动脉病2例及文献复习

• 作者: 严钢莉 成勇 方煌 李朝武 毛高峰 聂海岭 黎逢光
• 来源期刊: 疑难病杂志
• 关键词: 脑动脉病 皮质下梗死及白质脑病 常染色体显性遗传 磁共振,Notch3基因,嗜锇颗粒
• 年，卷（期）: 2018,（5）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 514-518,封3
• 页数: 6页
• 字数: 4435字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-6450.2018.05.020

摘要

目的 分析伴有皮质下梗死及白质脑病的常染色体显性遗传脑动脉病(CADASIL)的临床特点、影像和病理学特征,提高对CADASIL的认识.方法 收集2011年11月-2015年8月解放军第161医院神经内科收治的CADASIL患者2例,对其临床表现、家系分析、影像学表现、Notch3基因检测及皮肤活检进行总结,并结合国内外文献对该病特点进行分析.结果 例1患者中年起病,有家族史,反复发作性头痛、右侧肢体乏力,逐渐出现右侧肢体瘫痪,认知功能障碍,头颅MR示双侧基底节区及半卵圆区多发腔隙性梗死及缺血灶,脑白质稀疏.MRA未见异常.Notch3基因检测提示3号和4号外显子中发现了1个碱基突变.例2患者中年起病,进行性头晕、记忆力减退,头颅MR双侧大脑半球、丘脑、脑干、小脑广泛异常信号.皮肤活检血管内皮细胞胞浆表面和平滑肌的表面见嗜锇颗粒(GOM)沉积.结论 CADASIL的诊断应结合患者的临床表现、家族史及MR检查结果,Notch3基因检测和/或皮肤活检是明确诊断的金标准.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	成勇	解放军第161医院神经内科	13	180	6.0	13.0
2	毛高峰	解放军第161医院神经内科	10	48	4.0	6.0
3	李朝武	解放军第161医院神经内科	16	84	4.0	9.0
4	黎逢光	解放军第161医院神经内科	14	80	4.0	8.0
5	聂海岭	解放军第161医院神经内科	15	98	5.0	9.0
6	方煌	解放军第161医院神经内科	6	21	2.0	4.0
7	严钢莉	解放军第161医院神经内科	12	30	2.0	5.0