4个常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病(CADASIL)家族的临床表现

• 作者: 吕鹤 姚生 张巍 张茁 牛小媛 王朝霞 袁云 黄一宁
• 来源期刊: 北京大学学报医学版
• 关键词: 痴呆,多发性梗死性 系谱 脑动脉疾病 脑梗死/并发症 脑白质病,进行性多灶性/并发症
• 年，卷（期）: 2004,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 496-500
• 页数: 5页
• 分类号: R743
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1671-167X.2004.05.011

摘要

目的:报道我国4个常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病(CADASIL)家族的临床特点.方法:收集4个通过病理和基因检查确诊为CADASIL的先证者及其家族成员的临床资料,对4个先证者做心电图检查,2个先证者进行周围神经电生理检查.结果:4个家族共调查83个家庭成员,总共29人出现神经系统损害的临床症状.每个家族中连续数代均有发病者,男女均受累及,符合常染色体显性遗传特点,所有患者均无常见的脑血管病的危险因素,发病年龄为28～70岁,以40～50岁为主.主要临床表现为发作性头晕、轻偏瘫,发病同时或短期内出现智能下降.所有患者均无偏头痛发作.1个先证者出现手套和袜套样痛觉减退,2个先证者周围神经电生理检查结果异常.所有先证者心电图检查均未见异常改变.结论:我国CADASIL患者早期可以主要表现为椎-基底动脉系统缺血的症状,智能下降可以在疾病早期发生,偏头痛可能不是我国患者的主要表现.本病可出现周围神经的损害.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张巍	北京大学第一医院神经内科	186	1090	17.0	24.0
2	袁云	北京大学第一医院神经内科	294	1498	18.0	22.0
3	黄一宁	北京大学第一医院神经内科	167	1845	19.0	37.0
4	王朝霞	北京大学第一医院神经内科	146	835	16.0	19.0
5	吕鹤	北京大学第一医院神经内科	60	315	9.0	13.0
6	牛小媛	山西医科大学第一附属医院神经内科	127	690	14.0	19.0
7	姚生	北京大学第一医院神经内科	12	66	4.0	7.0
8	张茁	北京市安贞医院神经内科	7	197	6.0	7.0