常染色体隐性遗传多囊肾病 PKHD1基因检测

• 作者: 周熙惠 孙春梅 宋红霞 李媛 韩蓁
• 来源期刊: 中国妇幼健康研究
• 关键词: 常染色体隐性遗传性多囊肾病 多囊肾/多囊肝病变1基因 肾囊性疾病 基因突变
• 年，卷（期）: 2013,（4）
• 所属期刊栏目: 专题研究
• 页码范围: 495-496,534
• 页数: 3页
• 分类号: R725|R394
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5293.2013.04.014

摘要

目的对1例引产的常染色体隐性遗传性多囊肾病胎儿的多囊肾/多囊肝病变1基因（ PKHD1）进行基因突变鉴定和结果分析。方法采集引产胎儿及其父母外周静脉血，分别提取基因组DNA，应用PCR扩增、DNA直接测序等技术手段对该胎儿及其父母进行PKHD1基因突变分析。结果胎儿PKHD1基因出现几种序列变异：PKHD1基因第7号内含子发生ISV7＋51G＞T变异；第17号外显子发生c．1587T＞C（p．N529N）变异；第32号外显子发生c．3785C＞T（p．A1262V）变异，导致编码PKHD1蛋白多肽链第1262号氨基酸由丙氨酸变为缬氨酸。结论 PKHD1基因序列变异可能是常染色体隐性遗传性多囊肾病的病因，PKHD1基因检测可作为产前筛查的有效诊断手段。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	韩蓁	西安交通大学医学院第一附属医院环境与疾病相关基因教育部重点实验室离子通道研究病室	79	567	12.0	21.0
2	宋红霞	西安交通大学医学院第一附属医院环境与疾病相关基因教育部重点实验室离子通道研究病室	21	113	6.0	10.0
3	李媛	西安交通大学医学院第一附属医院环境与疾病相关基因教育部重点实验室离子通道研究病室	23	110	4.0	9.0
4	孙春梅	西安交通大学医学院第一附属医院环境与疾病相关基因教育部重点实验室离子通道研究病室	1	2	1.0	1.0