高通量测序技术对常染色体隐性Alport综合征两个家系遗传特征的实验诊断研究

• 作者: 刘志红 吕辛 吴维青 夏欣一 崔英霞 李昂 李晓军
• 来源期刊: 现代检验医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Alport综合征 良性家族血尿 二代测序 COL4A3基因 COL4A4基因
• 年，卷（期）: 2018,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1-4,7
• 页数: 5页
• 分类号: R394-33
• 字数: 3367字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-7414.2018.03.001

摘要

目的 探讨高通量测序(NGS)技术对常染色体隐性Alport综合征(AS)家系不同临床表型个体的实验诊断作用.方法 应用靶序列捕获联合高通量测序的方法对2个AS两家系的先证者进行致病基因突变分析,并通过Sanger测序法对先证者及家系其他成员进行验证,综合分析家系成员临床表现、肾脏病理组织学检查与基因检测结果.结果 2例先证者分别检测到COLAA3 c.3769G＞A和COL4A4 c.1715G＞C纯合突变.先证者父母及同胞均为相应突变的杂合子.先证者均表现为典型的AS;除了家系2的1名成员外,其他杂合子成员均表现为良性家族血尿.结论 研究明确了2个AS家系致病机理,发现COL4A3,COLA4基因突变杂合携带者往往表现为良性家族血尿,NGS技术可在常染色体隐性遗传AS家系不同遗传特征的病因诊断中发挥重要作用,对进一步探索疾病发病机制及规范化诊疗有重要意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李昂	江苏大学医学院	1	2	1.0	1.0
5	吴维青	解放军南京总医院检验医学研究所	1	2	1.0	1.0
6	吕辛	江苏大学医学院	1	2	1.0	1.0
10	崔英霞	解放军南京总医院检验医学研究所	1	2	1.0	1.0
11	夏欣一	解放军南京总医院检验医学研究所	2	2	1.0	1.0
12	刘志红	解放军南京总医院肾脏病研究所	2	10	2.0	2.0
13	李晓军	江苏大学医学院	2	2	1.0	1.0