运用高通量测序技术研究一Waardenburg综合征家系

• 作者: 付勇 徐彬 戴继任
• 来源期刊: 中华耳科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Waardenburg综合征 MITF基因 高通量测序
• 年，卷（期）: 2019,（4）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 536-540
• 页数: 5页
• 分类号: R764
• 字数: 3740字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-2922.2019.04.018

摘要

目的 运用高通量测序技术(Next Generation Sequencing,NGS)对一个Waardenburg综合征(Waardenburg Syndrome,WS)家系进行基因组测序,探讨该疾病的家系分子遗传学机制.方法 对家系成员进行病史采集、全身检查、听力学评估及颞骨CT检查,抽取外周血并提取DNA,通过NGS检测先证者的159个基因的外显子区,6个线粒体基因,3个miRNA,再对先证者及其家属进行Sanger测序验证,绘制系谱图,整理分析家系资料.结果 该家系共3代,现存家系成员21人,系谱分析符合常染色体显性遗传特征.参与本研究的耳聋患者6人,有语前聋和语后聋,先证者、其母亲、外公临床符合WS II型,采用NGS技术在先证者小眼畸形相关转录因子(Microphthalmia-Associated Transcription Factor,MITF)基因检测到c.397G>T杂合突变,再对先证者及其家属进行Sanger测序验证,发现家系耳聋患者中母亲、外公同样存在MITF(c.397G>T)突变.结论 本研究鉴定了一个Waardenburg综合征II型耳聋大家系的致病突变MITF(c.397G>T),该突变极可能是终止大突变,在人类基因突变数据库(The Human Gene Mutation Data-base,HGMD)专业版数据库中未见报道,在人群中为首次报道,丰富了MITF致病突变谱系.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	付勇		29	171	7.0	11.0
2	徐彬		17	33	3.0	5.0
3	戴继任		3	2	1.0	1.0