基于高通量测序的一个非综合征型耳聋家系遗传性分析

• 作者: 张慧 汤文学 王利利 王志中 耿曼英 赵九州 赵胜瑜 郭景玉
• 来源期刊: 中国实用神经疾病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 非综合征型耳聋 高通量测序 遗传分析
• 年，卷（期）: 2017,（10）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 44-46
• 页数: 3页
• 分类号: R764.43
• 字数: 3029字
• 语种: 中文

摘要

目的 采用高通量测序方法对一个非综合征型耳聋(non-syndromic hearing loss,NSHL)家系进行基因测序,探讨该家系的分子遗传学机制.方法 调查该耳聋家系成员的病史并进行相应检查,抽取外周血并提取DNA,用高通量测序方法对129个已知的与综合征型耳聋及非综合征型耳聋相关的基因进行测序,经计算机分析系统进行碱基读取,获得DNA序列.结果 该非综合征型耳聋家系中3例患者均携带GJB3 c.375C>T杂合突变、KCNQ4 c.777T>C杂合突变、ILDR1 c.1545T>G纯合突变、GJB2 c.1277C>T、c.1152G>A及c.1067G>T纯合突变、线粒体DNA m.1121T>C突变,Ⅱ6携带ILDR1 c.1545T>G杂合突变、GJB2 c.1277C>T、c.1152G>A及c.1067G>T纯合突变,Ⅰ3携带GJB2 c.1277C>T纯合突变,Ⅱ3、Ⅱ7、Ⅱ11均携带GJB2 c.1277C>T杂合突变.结论 该非综合征型耳聋家系的致病基因可能为线粒体DNA m.1121T>C突变,也可能为GJB2与GJB3双基因致聋.