一个与线粒体基因A1555G突变有关的非综合征型耳聋家系的报道

• 作者: 葛洁华
• 来源期刊: 医学信息
• 学科: 医学
• 关键词: 线粒体基因 突变 非综合征型耳聋
• 年，卷（期）: 2013,（21）
• 所属期刊栏目: 临床医学 -- 个案报道
• 页码范围: 654-655
• 页数: 2页
• 分类号: R764
• 字数: 1666字
• 语种: 中文

摘要

目的：探讨一母系遗传非综合征型耳聋家系线粒体基因的突变情况，明确该病的分子病因。方法收集该母系遗传非综合征型耳聋家系成员的外周血 DNA样本及临床资料，利用聚合酶链反应扩增mtDNA目的片段后直接测序的方法，对所有患者进行线粒体基因突变的检测，应用 Sequencher4.9软件对上述测序结果进行分析。结果该家系的患者均为感音神经性聋，均存在线粒体基因A1555G点突变。结论线粒体基因突变的检测，可以明确耳聋的分子病因，为耳聋人群提供遗传信息及婚育帮助，具有重要的预防意义。