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线粒体12S rRNA突变与耳聋相关性研究进展
线粒体12S rRNA突变与耳聋相关性研究进展
作者:
轩贵平
郭紫芬
陈方方
原文服务方:
中国抗生素杂志
线粒体DNA
12S rRNA
耳聋
基因突变
摘要:
耳聋是影响人类健康和造成人类残疾的常见疾病,它是由遗传和环境因素共同作用引起的.遗传性耳聋包括综合征型耳聋和非综合征型耳聋,其中,线粒体12S rRNA基因突变与其甚是关系密切,位于12S rRNA解码区的A1555G、C1494T、961delT/insC(n)等突变与氨基糖苷类抗生素耳毒性和非综合征型耳聋密切相关.A1555G和C1494T的致聋机理已得到确定:A1555G或C1494T突变在12S rRNA的A区形成一个新的结合碱基对,使12S rRNA的二级结构与细菌的16S rRNA更为相似,促进了氨基糖苷类抗生素与之结合,使得带该类突变的个体在使用氨基糖苷类抗生素后会发生听力缺失.通过对线粒体12S rRNA基因突变的研究,能够明确部分非综合征型耳聋的病因,从而为患者及其家族成员提供准确的遗传咨询和指导,为防聋治聋提供帮助.
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内耳畸形
突变
相关性
乌鲁木齐地区线粒体12S rRNA基因突变筛查分析
听力障碍
基因
突变筛查
氨基糖苷类
线粒体12SrRNA基因
乌鲁木齐地区
内容分析
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版权信息
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期刊文献
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文献信息
篇名
线粒体12S rRNA突变与耳聋相关性研究进展
来源期刊
中国抗生素杂志
学科
关键词
线粒体DNA
12S rRNA
耳聋
基因突变
年,卷(期)
2015,(3)
所属期刊栏目
综述
研究方向
页码范围
228-233
页数
6页
分类号
Q1
字数
语种
中文
DOI
五维指标
作者信息
序号
姓名
单位
发文数
被引次数
H指数
G指数
1
轩贵平
南华大学药物药理研究所
7
58
6.0
7.0
2
郭紫芬
南华大学药物药理研究所
32
133
7.0
9.0
3
陈方方
南华大学药物药理研究所
6
40
5.0
6.0
传播情况
被引次数趋势
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版权信息
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引文网络
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节点文献
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12S rRNA
耳聋
基因突变
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中国抗生素杂志
主办单位:
中国医药集团总公司四川抗菌素工业研究所
出版周期:
月刊
ISSN:
1001-8689
CN:
51-1126/R
开本:
大16开
出版地:
邮发代号:
创刊时间:
1976-01-01
语种:
chi
出版文献量(篇)
4459
总下载数(次)
0
总被引数(次)
32794
相关基金
国家自然科学基金
英文译名:
the National Natural Science Foundation of China
官方网址:
http://www.nsfc.gov.cn/
项目类型:
青年科学基金项目(面上项目)
学科类型:
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