氨基糖苷类抗生素致聋家系线粒体DNA 12S和16S rRNA基因突变分析

• 作者: 姜泗长 曹菊阳 杨伟炎 杨卫平 袁慧军 郭维维 韩东一
• 来源期刊: 解放军医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 耳聋 线粒体DNA 基因突变 耳毒性 氨基糖苷类抗生素
• 年，卷（期）: 2004,（7）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 587-590
• 页数: 4页
• 分类号: R764.43
• 字数: 3342字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:0577-7402.2004.07.011

摘要

目的研究线粒体rRNA基因突变与氨基糖苷类抗生素致聋遗传易感性的关系,为建立相应的基因诊断方法提供依据.方法收集5个有明确氨基糖苷类抗生素应用史的耳聋家系27名成员的外周静脉血标本,从白细胞中提取DNA,PCR扩增线粒体DNA片段,Alw26 I限制性内切酶分析和DNA序列分析检测A1555G点突变,并对其中一个家系进行了线粒体DNA 12S和16S rRNA基因全序列分析.结果家系A、C、D和E的21份样品均为A1555G点突变阳性,家系B的6份样品为 A1555G点突变阴性.家系 B线粒体DNA 12S和16S rRNA基因全序列分析显示,该家系存在16S rRNA基因第2 227位"AA"插入突变.结论本研究发现了一个A1555G点突变阴性的氨基糖苷类抗生素致聋家系,说明线粒体DNA A1555G点突变不是氨基糖苷类抗生素遗传易感性惟一的分子基础,对氨基糖苷类抗生素致聋遗传易感性的预测仅检测A1555G点突变是不够的,应与mtDNA其他相关突变位点的检测结合起来.