氨基糖甙类抗生素致聋家系线粒体DNA A1555G突变分析

• 作者: 康东洋 张忻 戴朴 曹菊阳 杨伟炎 袁慧军 韩东一
• 来源期刊: 中国听力语言康复科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 耳聋 线粒体DNA 基因突变 耳毒性 氨基糖甙类抗生素
• 年，卷（期）: 2004,（6）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 18-20
• 页数: 3页
• 分类号: R764
• 字数: 3301字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-4933.2004.06.006

摘要

目的研究线粒体12S rRNA 基因A1555G 点突变与氨基糖甙类抗生素致聋遗传易感性的关系,为建立相应的基因诊断方法提供依据.方法收集了五个有明确氨基糖甙类抗生素应用史的耳聋家系共23名成员的外周静脉血标本,从白细胞中提取DNA,PCR扩增线粒体DNA片段,限制性内切酶分析和DNA序列分析检测A1555G点突变.结果五个家系有母系血缘关系的18份样品均为A1555G点突变阳性,5名配偶为A1555G点突变阴性.结论线粒体DNA A1555G点突变是氨基糖甙类抗生素致聋遗传易感性最主要的原因,检测A1555G点突变对氨基糖甙类抗生素致聋遗传易感性的预测有重要意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	韩东一	解放军总医院耳鼻咽喉研究所	164	1475	20.0	31.0
2	戴朴	解放军总医院耳鼻咽喉研究所	92	718	14.0	23.0
3	杨伟炎	解放军总医院耳鼻咽喉研究所	117	913	16.0	26.0
4	袁慧军	解放军总医院耳鼻咽喉研究所	37	223	8.0	13.0
5	曹菊阳	解放军总医院耳鼻咽喉研究所	13	59	5.0	6.0
6	康东洋	解放军总医院耳鼻咽喉研究所	14	187	7.0	13.0
7	张忻	解放军总医院耳鼻咽喉研究所	1	5	1.0	1.0