聋病患者线粒体DNA突变检测在指导家系成员氨基糖苷类药物个体化使用中的应用

• 作者: 张亚敏 徐榕青 林文津 郭舜民
• 来源期刊: 中国临床药理学与治疗学
• 关键词: 母系遗传 线粒体DNA 氨基糖苷类 基因突变
• 年，卷（期）: 2008,（8）
• 所属期刊栏目: 临床药理学
• 页码范围: 918-921
• 页数: 4页
• 分类号: R969
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1009-2501.2008.08.017

摘要

目的:确定母系遗传家系一聋病患者的线粒体DNA(mtDNA)突变位点,指导该家系其他成员氨基糖苷类药物的个体化应用.方法:应用PCR、酶切、电泳和DNA序列测序技术,对一个有明确氨基糖苷类抗生素应用史的母系遗传耳聋患者的mtDNA进行研究.结果:该患者存在mtDNA1555位点A→G的突变.结论:提示线粒体DNA点突变是导致该患者致聋的主要因素之一,该患者的正常听力的兄弟姐妹需慎用氨基糖苷类药物,该患者后代应禁用氨基糖苷类药物.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	徐榕青	福建省医学科学研究所福建省医学测试重点实验室	72	328	9.0	15.0
2	林文津	福建省医学科学研究所福建省医学测试重点实验室	63	312	7.0	15.0
3	郭舜民	福建省医学科学研究所福建省医学测试重点实验室	54	264	8.0	13.0
4	张亚敏	福建省医学科学研究所福建省医学测试重点实验室	45	185	6.0	12.0