一个氨基糖甙类药物致聋家系线粒体DNA全序列分析

• 作者: 曹新 李海峰 邢光前 陈智斌 陈玉卿 魏钦俊 鲁雅洁
• 来源期刊: 中华耳科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 氨基糖甙类 耳聋 线粒体DNA 基因突变 单倍型
• 年，卷（期）: 2010,（4）
• 页码范围: 382-386
• 分类号: R764.43|R349.8|R394.112
• 字数: 2563字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-2922.2010.04.005

摘要

目的 评估线粒体单倍型对一个氨基糖甙类药物致聋家系中12S rRNA A827G突变表型的影响.方法 用基因组DNA抽提试剂盒提取外周血DNA,PCR扩增家系成员mtDNA 12S rRNA基因进行A827G突变的测序验证,对携带A827G突变的家系先证者进行mtDNA全序列PCR扩增和测序分析,结果 与修正的剑桥参考序列比对,识别除A827G以外的突变位点.结果 5名母系成员mtDNA 12S rRNA序列分析均检测到A827G突变.与修正的剑桥参考序列及家系配偶相比,先证者的mtDNA全序列分析显示出独特的多态性改变,除已知的12S rRNAA827G突变外,另检测到24个碱基变异,其中12S rRNA基因A783C、G786C以及ND4基因C11720A突变(L319A)为首次发现.系统进化法分析显示,上述多态性位点均位于mtDNA非保守区域.结论 线粒体单倍型对该家系mtDNA A827G突变的表型表达无明显影响.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	鲁雅洁	南京医科大学生物技术系	24	70	4.0	7.0
2	魏钦俊	南京医科大学生物技术系	44	194	8.0	11.0
3	邢光前	南京医科大学第一附属医院耳鼻咽喉科	64	632	13.0	23.0
4	陈智斌	南京医科大学第一附属医院耳鼻咽喉科	38	201	7.0	13.0
5	曹新	南京医科大学生物技术系	61	324	10.0	15.0
6	李海峰	南京医科大学第一附属医院耳鼻咽喉科	2	5	1.0	2.0
7	陈玉卿	南京医科大学第一附属医院耳鼻咽喉科	1	1	1.0	1.0