氨基糖甙类抗生素致聋家系线粒体基因突变的分析

• 作者: 卜行宽 曹新 王登元 邢光前 魏钦俊
• 来源期刊: 南京医科大学学报（自然科学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 线粒体 基因突变 耳聋 抗生素
• 年，卷（期）: 2004,（6）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 626-629
• 页数: 4页
• 分类号: R764.43|Q343.3
• 字数: 3321字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1007-4368.2004.06.022

摘要

目的:探讨线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)突变与非综合征性遗传性耳聋的关系,并且建立相应的基因诊断方法.方法:调查并收集2个非综合征性耳聋家系、6个散发病例及25例正常个体的外周静脉血样本,从白细胞中提取DNA,聚合酶链反应扩增mtDNA目的片段,分别用BsmA Ⅰ、ApaⅠ及XbaⅠ限制性内切酶检测1555G、3243G、7445G和del961Cn点突变,对相关的扩增片段进行基因测序.结果:酶切检测,两家系中全部12例的耳聋患者均为1555G点突变阳性.家系中的其他成员、6例散发病例及25例正常人均为阴性,调查的所有个体(包括患者)3243G、7445G和del961Cn点突变均为阴性.mtDNA测序:酶切显示,1555G突变阳性病例均发现(nt)1555A→G转换,3243G、7445G及de1961Cn点突变阴性.结论:1555G点突变呈母系遗传;1555G点突变在母系遗传非综合征型耳聋家系中有较高的发生率,在散发型病例中发生率较低;提示1555G点突变是该类耳聋分子诊断的有用指标.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	魏钦俊	南京医科大学细胞生物学与医学遗传学系	44	194	8.0	11.0
2	邢光前	南京医科大学第一附属医院耳鼻咽喉科	64	632	13.0	23.0
3	卜行宽	南京医科大学第一附属医院耳鼻咽喉科	60	876	15.0	27.0
4	曹新	南京医科大学细胞生物学与医学遗传学系	61	324	10.0	15.0
5	王登元	南京医科大学第一附属医院耳鼻咽喉科	16	137	6.0	11.0