氨基糖甙类抗生素致聋家系线粒体DNA12S和16S rRNA基因突变分析

• 作者: 曹菊阳 杨伟炎 杨卫平 袁慧军 郭维维 韩东一
• 来源期刊: 中国听力语言康复科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 耳聋 线粒体DNA 基因突变 耳毒性 氨基糖甙类抗生素
• 年，卷（期）: 2004,（6）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 10-14
• 页数: 5页
• 分类号: R764
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-4933.2004.06.004

摘要

目的研究线粒体rRNA基因突变与氨基糖甙类抗生素致聋遗传易感性的关系,为建立相应的基因诊断方法提供依据.方法收集了五个有明确氨基糖甙类抗生素应用史的耳聋家系共27名成员的外周静脉血标本,从白细胞中提取DNA,PCR扩增线粒体DNA片段,Alw26I限制性内切酶分析和DNA序列分析检测A1555G点突变,并对其中一个家系进行了线粒体DNA12S和16S rRNA基因的全序列分析.结果家系A、C、D和E的21份样品均为A1555G点突变阳性,家系B的6份样品为A1555G点突变阴性.家系B线粒体DNA12S和16SrRNA 基因全序列分析显示该家系存在16S rRNA基因第2227位"AA"插入突变.结论本研究发现了一个A1555G点突变阴性的氨基糖甙类抗生素致聋家系,说明线粒体SNA A1555G 点突变不是氨基糖甙类抗生素遗传易感性唯一的分子基础,对氨基糖甙类抗生素致聋遗传易感性的预测仅检测A1555G点突变是不够的,应与mtDNA其它相关突变位点的检测结合起来.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	韩东一	解放军总医院耳鼻咽喉研究所	164	1475	20.0	31.0
2	杨伟炎	解放军总医院耳鼻咽喉研究所	117	913	16.0	26.0
3	郭维维	解放军总医院耳鼻咽喉研究所	27	103	6.0	8.0
4	袁慧军	解放军总医院耳鼻咽喉研究所	37	223	8.0	13.0
5	杨卫平	解放军总医院耳鼻咽喉研究所	16	81	6.0	8.0
6	曹菊阳	解放军总医院耳鼻咽喉研究所	13	59	5.0	6.0